【高校生物】形質発現と遺伝子

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【高校生物】形質発現と遺伝子についてまとめています。
確認【高校生物】遺伝と遺伝形質

形質発現

遺伝子からタンパク質が合成され、そのはたらきが現れる。

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一遺伝子一酵素説

「1つの遺伝子が1つの酵素の合成を支配する」とビードルとテータムがアカパンカビを用いた実験から提唱(1945年)

  • 物質A→ 物質B→物質C→形質発現物質

代謝系の酵素と遺伝病

  • フェニルケトン尿症…突然変異に よってフェニルアラニンを分解する酵素が欠け、尿中にフェニルピルビン酸(フェニルケトン)を排出。
  • アルカプトン尿症…突然変異によ ってアルカプトンを分解する酵素が欠け、アルカプトンが尿中に排出される(尿が酸素に触れると黒く変色)。

かま状赤血球貧血症

赤血球の形が細長くなり、血管がつまったり、赤血球が壊れるなど重い貧血となる。突然変異遺伝子をホモで持つと発症。

  • アミノ酸の変異…ヒトのヘモグロビ ンのポリペプチドB鎖のうち6番目にあるグルタミン酸がバリンに。
  • 遺伝子の変異…DNAの塩基がCTT→CATに1塩基変わっただけ。確認【高校生物】DNAの構造
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